sexta-feira, 13 de dezembro de 2013

Um gene para uma rara doença renal



O câncer é uma doença de causa simples: um crescimento desregulado de um grupo de células do paciente. Porém, o processo que dispara essa desregulação pode ser bem complexo e é diferente entre os diversos tipos de câncer. Dessa forma, seria bem ingênuo acreditar em uma única cura para todos os diferentes cânceres. No fundo desse crescimento celular descontrolado normalmente estão mutações em genes que regulam a divisão das células. Imagine que um gene impeça que uma célula se divida. E agora imagine que esse gene seja danificado em uma célula e pare de funcionar. O que vai acontecer? Essa célula vai se dividir sem controle e pode se tornar um tumor. Descobrir e estudar esses genes – chamados de oncogenes – são os objetivos de diversos grupos de pesquisa pelo mundo. Essas pesquisas podem ajudar o desenvolvimento de novas formas de combater o câncer. E uma delas acaba de ser publicada na importante revista The New England Journal of Medicine.

Esse trabalho, cientistas da França e dos Estados Unidos, estudaram pacientes acometidos de uma rara doença renal, chamada hiperplasia adrenal macronodular independente de corticotropina (Ufa!). Essa doença é caracterizada pela formação de inúmeros tumores nas glândulas adrenais, localizadas em cima dos rins e responsáveis pela produção de hormônios, como cortisol. Problemas na produção de hormônios causam várias doenças, como hipotireoidismo ou diabetes. E no caso do cortisol não é diferente! Essa doença de nome difícil, que eu não vou escrever de novo, é uma das causas da Síndrome de Cushing, derivada do excesso de produção de cortisol. Se não for tratada, essa síndrome pode levar a pressão alta, doenças cardíacas, osteoporose e diabetes. Porém, o crescimento dos tumores e a desregulação na produção de cortisol é lenta, o que faz com que a doença demore a ser diagnosticada. Além disso, o fato dos tumores aparecerem normalmente nas duas glândulas adrenais indicava uma possível origem genética da doença (Se a origem fosse devido a algum fator ambiente qualquer, seria mais comum uma das glândulas serem afetadas e não as duas...)

Os pesquisadores analisaram o genoma de 33 pacientes com a doença e descobriram que muitos deles apresentam alterações no cromossomo (estrutura onde o DNA está organizado) 16. E, mais precisamente, alguns tumores tinham modificações no gene chamado ARMC5, localizado nesse cromossomo. A quantidade da proteína produzida pelo gene ARMC5 estava reduzida na maioria dos pacientes, indicando que o gene realmente tinha problemas no seu funcionamento.  E o mais interessante: quando parentes diretos (sadios) desses pacientes também foram geneticamente analisados, mais da metade apresentavam a mutação. E quase todos já possuíam pequenos tumores nas glândulas adrenais. Ou seja, eles foram precocemente diagnosticados.

Os cientistas não fazem a menor ideia da função do gene ARMC5 nas células. Mas ele parece estar envolvido com o metabolismo de RNA (uma molécula intermediária entre o gene e a proteína) e com a produção do hormônio cortisol. Além disso, quando os cientistas forçaram a produção excessiva dessa proteína em células mantidas em laboratório, elas morreram. Isso indica que ARMC5 regula o crescimento das células e pode ser considerado um novo oncogene.

Esse estudo trouxe novas informações que vão permitir o desenvolvimento de teste para diagnóstico dessa doença renal rara e ajudar na prevenção. E mostra como os habitantes da Torre estão trabalhando no caminho da cura do câncer.

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